Genoma Humano

Genoma Humano

No, no es un error. Aunque todos hemos oído hablar del Proyecto Genoma Humano, quizás pocos conozcan en qué consiste este otro término, relativamente nuevo. Del mismo modo que el Genoma es el juego completo de material genético presente en las células de un organismo, el Genoma sería el juego completo de los rasgos fenotípicos que se manifiestan en un individuo. Dicho de otro modo, si el genoma se refiere a nuestro ADN, el genoma se refiere a las características que se manifiestan en nuestro cuerpo. El fenotipo, pues se refiere a nuestra altura, color de ojos, peso, nivel de glucosa en sangre, colesterol e incluso concentración de proteínas en nuestras células. Algunos de estos rasgos pueden ser indicadores de enfermedad (fiebre) y otros surgen como consecuencia de una patología (un tumor). El fenotipo cambia para cada persona y a lo largo del tiempo, pero es una función extremadamente compleja que depende de muchas variables (nuestros genes, nuestros hábitos de vida, factores medioambientales, infecciones,…).

Los anglosajones lo definen como la función:     

Nature (nuestros genes) + Nurture (nuestro entorno)

Ya en 2003, los investigadores Freimer y Sabatti publicaron un artículo pionero con este mismo título en la revista Nature Genetics, reclamando un esfuerzo internacional cooperativo para “crear bases de datos fenómicos, (repositorios de información fenotípica recogida sistemáticamente) y nuevos métodos para analizarlos”.

Hoy mismo, el New York Times publica otro artículo sobre el tema. Olivia Judson se remonta a los tiempos del científico británico Francis Galton, que en 1884 estableció el “Laboratorio Antropómetrico” con el objetivo de realizar mediciones exactas del cuerpo humano (altura, fuerza en las manos, agudeza visual y auditiva y capacidad pulmonar, entre otras).
                                   Francis Galton

Galton realizó muchas aportaciones científicas y entre ellas, estudios sobre la herencia y la inteligencia y sobre la biología de las diferencias entre las razas.

Judson cree que si Galton viviera hoy, estaría encantado de que se secuenciara su genoma y esto lleva a la autora a afirmar, con razón, que los genes representan la parte más sencilla de la ecuación. Pronto podremos secuenciar genomas completos y representar está información no es muy complicado.  Aunque todavía llevará algún tiempo saber la función de todos los genes y cómo se regulan.

Las partes complicadas de la ecuación genotipo*ambiente=fenotipo son estas dos últimas. ¿Cómo podemos medir y representar todos los factores ambientales que afectan al desarrollo de una persona a lo largo de su vida? ¿Cómo podemos medir y representar todos los rasgos fenotípicos de alguien, incluyendo sus enfermedades?

Evidentemente esto será necesario para poder llevar a cabo estudios completos de asociación gen-ambiente-enfermedad y lograr avances en el conocimiento que impulsen la medicina personalizada.  No cabe duda de que la Informática Biomédica tiene planteados, en este sentido, importantes retos de Investigación y Desarrollo. Esto nos tendrá ocupados, probablemente, durante gran parte del siglo XXI.

Autor: Miguel Labrador